Detalles de la búsqueda
1.
Single-cell transcription profiles in Bloom syndrome patients link BLM deficiency with altered condensin complex expression signatures.
Hum Mol Genet
; 31(13): 2185-2193, 2022 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35099000
2.
Survey of germline variants in cancer-associated genes in young adults with colorectal cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(2): 105-113, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34761457
3.
WARS1 and SARS1: Two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly.
Hum Mutat
; 43(10): 1454-1471, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790048
4.
RNF43 pathogenic Germline variant in a family with colorectal cancer.
Clin Genet
; 101(1): 122-126, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34541672
5.
Bi-allelic missense disease-causing variants in RPL3L associate neonatal dilated cardiomyopathy with muscle-specific ribosome biogenesis.
Hum Genet
; 139(11): 1443-1454, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32514796
6.
Hereditary angioedema in a single family with specific mutations in both plasminogen and SERPING1 genes.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(3): 215-223, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32065705
7.
Hereditäres Angioödem in einer Familie mit spezifischen Mutationen sowohl im Plasminogen- als auch im SERPING1-Gen.
J Dtsch Dermatol Ges
; 18(3): 215-224, 2020 Mar.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-32130763
8.
Inactivation of Patched1 in mice leads to development of gastrointestinal stromal-like tumors that express Pdgfrα but not kit.
Gastroenterology
; 144(1): 134-144.e6, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23041331
9.
Generation of a pluripotent stem cell line (UMGi270-A) and a corresponding CRISPR/Cas9 modified isogenic control (UMGi270-A-1) from a patient with sudden onset dilated cardiomyopathy harboring a FLNC p.R2187P mutation.
Stem Cell Res
; 77: 103409, 2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38583294
10.
N4-hydroxycytidine, the active compound of Molnupiravir, promotes SARS-CoV-2 mutagenesis and escape from a neutralizing nanobody.
iScience
; 26(10): 107786, 2023 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37731621
11.
Hedgehog signaling in endocrine and folliculo-stellate cells of the adult pituitary.
J Endocrinol
; 248(3): 303-316, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33480359
12.
Characterization of circulating breast cancer cells with tumorigenic and metastatic capacity.
EMBO Mol Med
; 12(9): e11908, 2020 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32667137
13.
Time-point and dosage of gene inactivation determine the tumor spectrum in conditional Ptch knockouts.
Carcinogenesis
; 30(6): 918-26, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19321799
14.
Tumor stroma-derived Wnt5a induces differentiation of basal cell carcinoma of Ptch-mutant mice via CaMKII.
Cancer Res
; 70(7): 2739-48, 2010 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20233865
15.
The genome of Hyperthermus butylicus: a sulfur-reducing, peptide fermenting, neutrophilic Crenarchaeote growing up to 108 degrees C.
Archaea
; 2(2): 127-35, 2007 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17350933
16.
The Hedgehog receptor Patched controls lymphoid lineage commitment.
Blood
; 110(6): 1814-23, 2007 Sep 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17536012
17.
The genome of Sulfolobus acidocaldarius, a model organism of the Crenarchaeota.
J Bacteriol
; 187(14): 4992-9, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15995215
18.
Multiple novel nonsynonymous CYP2B6 gene polymorphisms in Caucasians: demonstration of phenotypic null alleles.
J Pharmacol Exp Ther
; 311(1): 34-43, 2004 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15190123
19.
Reconstruction of the central carbohydrate metabolism of Thermoproteus tenax by use of genomic and biochemical data.
J Bacteriol
; 186(7): 2179-94, 2004 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15028704
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